Já o primeiro relato científico da doença foi publicado na revista Morgagni, em 1865, através da descrição de achados após autópsia realizada em um homem chamado Giuseppe Marzo de quarenta anos e que morrera repentinamente. Esse procedimento foi realizado pelo professor de anatomia Luigi De Crecchio, em Napoli, o qual encontrou útero e trompas de falópio no indivíduo analisado, além das glândulas supra-renais aumentadas. O pênis desse homem apresentava 6 cm de comprimento e não haviam testículos. Ao investigar o passado de Giuseppe Marzo, o professor descobriu que, ao nascer, Giuseppe havia sido considerado uma menina, chamada Giuseppina. Entretanto, aos três meses de idade sua mãe notou algo estranho em sua genitália, mas somente aos quatro anos foi constatada a presença de uma genitália ambígua, tendo assim seu nome alterado. Na época, não foi possível atestar corretamente a causa do óbito, mas atualmente acredita-se ter tratado de uma crise de perda de sal, principalmente devido à grande ênfase no relato do tamanho da adrenal.