FAQ - HAC

 

1. O que é Hiperplasia Adrenal Congênita?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença de origem genética, que afeta a produção do hormônio cortisol e no tipo clássico perdedor de sal também há a alteração da produção do hormônio aldosterona. Esses hormônios são fundamentais para a manutenção da vida. Não tem cura, mas com diagnóstico precoce e tratamento correto a criança tem desenvolvimento normal.

2. Qual especialista é recomendado para o tratamento?

O especialista para o tratamento para HAC é o endocrinologista pediátrico. Após 21 anos o seguimento poderá ser realizado por médico endocrinologista tradicional. Recomenda-se um período de transição com os 2 especialistas intercalados após os 18 anos.

3. Quais formas existem da doença?

A Hiperplasia Adrenal Congênita pode ser de 3 tipos:

  1. Hiperplasia Adrenal Congênita forma clássica perdedora de sal;

  2. Hiperplasia Adrenal Congênita forma virilizante simples;

  3. Hiperplasia Adrenal Congênita forma não clássica.

 

4. O que causa essa doença?

Essa doença causa um defeito na produção de uma enzima fundamental para a produção do hormônio Cortisol e no caso dos perdedores de sal, também na produção do hormônio Aldosterona.

A falta dessa enzima faz com que a produção desses hormônios seja menor do que o corpo precisa e isso causa: perda de peso, desidratação, baixo valor de açúcar no sangue e pode levar morte se não for diagnosticada precocemente.

5. Qual o número de pessoas que nascem com a doença?

A incidência de pessoas que nascem com HAC é de uma para cada 15 mil nascidos vivos. Segundo o IBGE, a população brasileira hoje é de 211.420.416 pessoas, logo, estima-se que tenhamos quase 14.500 pessoas com a HAC no país.

 

6. Existe cura para HAC?

Não existe cura para HAC. Mas existe remédio!

O tratamento com medicações diárias que substituem os hormônios produzidos de maneira insuficiente deverá ser usado por toda a vida.

 

7. ​Meu filho vai se desenvolver normalmente?

 

Sim! Com o tratamento correto, acompanhamento rigoroso com endocrinologista e uso das medicações diárias com as doses adequadas, o desenvolvimento da criança é normal. Alguns cuidados deverão ser tomados ao longo da vida para garantir que seu tratamento seja realizado de forma correta, usando as medicações diariamente, associadas a uma alimentação saudável, realização de exercícios físicos regulares e bons hábitos de higiene.

8. Se eu engravidar novamente, meu filho pode nascer com alguma outra forma de HAC?

Por se tratar de uma doença genética a chance de um mesmo casal ter outro filho com o mesmo tipo de HAC é de 25%. Não há chances de um outro filho nascer com um tipo diferente de HAC, mas de carregar a alteração sem manifestar doença.

9. Como é o tratamento?

O tratamento da HAC deverá ser feito ao longo de toda a vida, nos primeiros meses o acompanhamento deverá ser mensal, depois trimestral, quadrimestral e semestral na fase adulta.

10. Quais medicamentos são usados no tratamento?

Para a reposição do CORTISOL o medicamento usado é do tipo glicocorticoide podem ser indicados os medicamentos: HIDROCORTISONA, ACETATO DE CORTISONA, OU PREDINISONA.

Para os pacientes do tipo clássico perdedores de sal a reposição do hormônio ALDOSTERONA o medicamento usado é do tipo mineralocorticoide, nesse caso é indicado a FLUDROCORTISONA.

11. Como dar o remédio?

Os comprimidos poderão ser amassados e diluídos em 1 ml de água, pode ser apresentado em uma colher de chá ou através de uma seringa. Para crianças maiores, poderemos oferecer o comprimido para ser engolido com um pouco de água.

Não recomendamos manipular ou armazenar diluições, tampouco indicamos a diluição na mamadeira, pois se a criança não aceitar todo o leite a dose do medicamento ingerida não será a dose indicada pelo médico.

 

12. Como dar sal para um bebê?

A quantidade de sal varia entre 1g e 2 g de sal por dia, conforme a indicação do médico. Um grama de sal é a quantidade padrão dos sachês de restaurante, caso não tenha acesso ao sachê a medida de referência é a tampa de uma caneta tipo “BIC”. Essa dose deverá ser dada em 24 horas, ou seja, dividida no número de mamadeiras que o bebê toma no dia. Por exemplo: se seu bebê toma 4 mamadeiras por dia, você pode dividir a quantidade de 1 g em 4 partes e colocar uma parte em cada mamadeira.

Alguns pais dividem essa dosagem de sal em duas partes e referem que os bebês ingerem com tranquilidade, como o corpo deles tem ausência de sódio, a aceitação do cloreto de sódio (sal de cozinha) em sua maioria realizada sem dificuldades. 

Se o bebê mama exclusivamente leite materno, faça a ordenha do leite manualmente ou com a ajuda de uma bombinha e ofereça com o sal ao longo do dia. O sal também pode ser oferecido com água, porém, a aceitação com o leite materno ou fórmula costuma ser maior.

13. O que devo fazer quando eu esquecer de dar o remédio?

Assim que se lembrar administre a dose esquecida e mantenhas as doses seguintes no horário habitual. Dificilmente a criança irá descompensar com o atraso de uma dose, porém a regularidade garante o bom resultado do tratamento.

14. Se meu filho vomitar após a dose do remédio?

Se o vômito aconteceu em até 1 hora após a apresentação da medicação, administre a dose novamente.

15. Em quais casos devo dobrar a dose?

 

Conforme a orientação médica, a medicação Hidrocortisona, Acetato de Cortisona ou Prednisona deverá ser dobrada sempre que o paciente apresentar febre superior a 37,8 graus. Essa dose deverá ser apresentada dobrada por 3 dias após ao último dia de febre. Em casos de trauma físico, cirurgias e alguns procedimentos dentários também deverão ter a dose dobrada, em caso de dúvidas, consulte seu médico endocrinologista.

A dose deve ser dobrada, ou triplicada porque nas pessoas sem HAC em caso de estresse físico a produção normal de Cortisol é aumentada automaticamente, como os pacientes de HAC tem essa produção automática defeituosa a medicação deverá ser aumentada.

Para os pacientes perdedores de sal a dose de Fludrocortisona NUNCA deverá ser dobrada. Apenas o acetado de cortisona, hidrocortisona ou prednisona.

 

16. Preciso dobrar a Fludrocortisona?

 

O dobrar a medicação somente deve ser realizado para a compensação do cortisol, ou seja, apenas o acetato de cortisona, hidrocortisona ou prednisona em caso de estresse físico.

A Fludrocortisona é indicada para a reposição do hormônio Aldosterona que controla a perda de sal. Não tem influência em caso de febres ou infecções, portanto, não deve ser dobrada para evitar aumento da pressão arterial e a sobrecarga cardíaca.

 

17. Quais são os sinais de desidratação? O que devo fazer?

Quando seu filho apresentar vômitos repetidos, diarreia persistente e sinais de boca seca, moleira funda, choro sem lágrimas e olhos opacos podem ser sinais de desidratação. Nesse caso, leve ao atendimento médico de urgência e apresente o seu Cartão de Emergência para a reidratação com soro pela veia, conforme orientação do mesmo. Até o atendimento, ofereça líquidos como água, sucos, leite e água de coco.

18. Em casos de estresse emocional também devo dobrar a dose?

Esse é um assunto que varia conforme a conduta médica, geralmente na infância a medicação só deverá ser dobrada em casos de estresse físico, ou seja, quando o corpo sofre alterações devido a febres, infecções, traumas, cirurgias, etc., porém, na fase adulta quando o estresse emocional possa refletir em transtornos físicos a medicação deverá ser dobrada conforme indicação médica.

19. Quais as formas de Fludrocortisona existem no mercado?

A mediação Fludrocortisona é conhecida no mercado brasileiro como FLORINEF, medicação produzida pelo laboratório Aspen.

Na ausência do medicamento no mercado, a Fludrocortisona pode ser manipulada em farmácias de procedências indicadas pelo seu médico.

20. Onde comprar a medicação?

 

Cada centro de referência médica para HAC indica as farmácias onde os medicamentos poderão ser adquiridos. Vale ressaltar que a medicação Fludrocortisona pode ser solicitada pelo seu médico através das farmácias de alto custo de cada município através de Laudo de Medicamento Especial (LME) para o CID E25.0

 

21. Posso conseguir o medicamento pela rede pública?

O médico responsável deverá preencher o formulário específico do SUS chamado: “COMPONENTE ESPECIALIZADO DE ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA” – Laudo de solicitação, avaliação e autorização de medicamentos ou LME.

Junto a esse formulário deverão ser anexados alguns exames obrigatórios conforme a legislação do SUS (Portaria SAS/MS nº 16, de 15 de janeiro de 2010). Após a documentação completa você deverá entregar na farmácia de alto custo de seu município para aprovação e agendamento para a retirada periódica do medicamento.  Esse formulário deverá ser preenchido periodicamente para a renovação de novos pedidos.

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22. O que acontece se a dosagem do medicamento não estiver correta?

O acompanhamento periódico rigoroso é de extrema importância para o ajuste das doses das medicações considerando, o peso, a altura, a idade óssea, o desenvolvimento de puberdade precoce e principalmente os valores dos exames dos hormônios 17 OH PROGESTERONA, ANDROSTENEDIONA, TESTOSTERONA, RENINA PLASMÁTICA E DOS MINERAIS SÓDIO E POTÁSSIO, que são os marcadores de eficiência da medicação naquele momento.

Ao longo da vida esses valores de dose de medicação irão se modificar para cima ou para baixo, dependendo dos resultados dos exames de sangue, garantindo a dose adequada para cada momento da vida.

Tanto a medicação em excesso, com a medicação insuficiente causam alterações no desenvolvimento do paciente, por isso a necessidade do acompanhamento com endocrinologista rigoroso para que as doses sejam reajustadas por toda a vida.

23. Posso dar todas as vacinas?

R: Sim, todas as doses obrigatórias do calendário infantil deverão ser dadas nas datas estabelecidas pelo cartão de vacinação. Converse sempre com o seu endocrinologista pediatra para saber como proceder caso a criança apresente febre após a vacina.

24. A medicação faz com que a criança cresça e engorde mais que o normal?

Você já deve ter ouvido falar que o excesso de corticoide aumenta o peso, causa inchaço, aumenta a altura na infância e reduz a altura na fase adulta e várias outras contraindicações, mas, na HAC o uso de corticoide é para a reposição da dose fisiológica, ou seja, para compensar o que o corpo não produz para manter seu funcionamento em equilíbrio.

Pode acontecer quando, devido a alguma alteração hormonal muito aumentada, exija-se o uso do corticoide em doses maiores e isso pode sim gerar aumento do peso e outras alterações chamadas Síndrome de Cushing, nesse caso o médico irá ajustar a dose para minimizar ao máximo essas contraindicações. O crescimento excessivo, por outro lado, pode ser sinal de falha de tratamento.

25 . HAC causa alteração no humor ou insônia?

Não há na literatura atual nenhuma relação direta entre HAC e transtornos de humor. Contudo, doses em excesso de glicocorticóide podem causar interferência no sono. Essas e outras alterações clínicas devem ser sempre discutidas com o médico assistente. 

 

26 .Devo evitar alimentos ricos em potássio?

Não há restrição a ingestão de nenhum alimento e como em toda doença endócrina a alimentação saudável sempre será mais indicada.

 

27 . Quais exames meu filho precisará fazer ao longo da vida?

Após os exames realizados para o diagnóstico de HAC (dosagem da enzima 17 Hidroxiprogesterona, ACTH, dosagem de cortisol, de sódio e potássio, etc.) os exames de rotina para acompanhamento da HAC são: SÓDIO, POTÁSSIO, ANDROSTENEDIONA, TESTOSTERONA, RENINA PLASMÁTICA e outros a critério médico, uma vez por ano será solicitado um RX de mãos e punhos para acompanhamento da Idade óssea.

28. Qual exame indica se ele é perdedor de sal?

Os exames de Sódio e Potássio e de atividade renina plasmática avaliam se o paciente é portador de perda de sal.

29. Em quais horários devo dar a medicação?

O horário da medicação é indicado pelo endocrinologista e dependendo da idade e tipo da HAC pode ser dividida em 2 ou 3 vezes ao dia.

 

30. Em caso das meninas com a forma de HAC Virilizante há correções cirúrgicas da aparência do órgão sexual? Como é feita a cirurgia e quantas são indicadas?

Em meninas cujo grau de virilização interferir na anatomia normal da genitália e  e uretra (orifício de saúda da urina), é necessário correção cirúrgica para: 1. garantir o adequado funcionamento dos órgãos genitais e urinários e 2. aproximar o aspecto o genitália segundo o sexo biológico feminino. Em geral a abordagem ocorre dos 6 meses aos 2 anos. De acordo com a gravidade e técnica cirúrgica, a correção pode ser realizada em até 2 ou mais tempos. Na adolescência é recomendado avaliação com Ginecologista Infanto-Puberal.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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